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英女童患骨质疾病成玻璃人

发布时间:2019-10-12 21:57:44 编辑:笔名

 >  英女童患骨质疾病成玻璃人 2011-08-19 10:38:24  

儿童在成长过程中难免摔倒和擦伤,但对英国4岁女童贾丝明·桑德森来说,这些小小的磕碰却可能致命。贾丝明患有一种先天性疾病,轻微碰擦可能导致严重后果。

贾丝明家住哈特尔浦,父亲伊恩现年37岁,是焊接工,母亲凯莉33岁,是保育员。 凯莉出生时脚趾畸形,不过伊恩和凯莉沉浸在新生命降临的喜悦中没有留意。直到一年后,贾丝明颈部活动困难,父母才带她就医。

“最初,医生认为那是癌症,那是我生命中最糟糕的一周,”英国《每日邮报》17日援引凯莉的话报道,“他们继而怀疑她患上进行性肌肉骨化症(FOP),我们等待数月,直至脱氧核糖核酸测试结果揭晓。”

进行性肌肉骨化症由基因突变导致,是一种罕见骨质疾病,全世界患病人数约700人。随着年龄增长,患者肌肉和关节软组织逐渐消失、骨化、变得僵硬。最终形成“第二副骨架”。

因为无法弯曲关节,跌倒可能对贾丝明造成严重伤害,伤及头部可能致命。

为保护贾丝明,医院为她特制一个头箍以保护头部。巴勒格林镇议会拨款把桑德森家的车库改为贾丝明的卧室,避免她上下楼梯时发生意外。

贾丝明如玻璃般易碎,不过伊恩和凯莉不愿禁锢女儿手脚,而是鼓励她享受童年乐趣。“我很愿意让她到花园里玩,不过我们必须一直陪伴她,”凯莉说。

进行性肌肉骨化症目前没有治愈方法。随着病症加重,贾丝明最后可能全身僵硬,无法移动。不过桑德森夫妇没有放弃希望,他们以女儿名义成立基金会,为研究这种疾病的机构提供资金。

“希望贾丝明长大后,能有方法治疗这一疾病,”凯莉说。

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